国际新生儿筛查日丨重视宝宝的第一道“安检”！促进早诊早治！
2024年6月28日，是第四个“国际新生儿筛查日(INSD)”。这是由国际新生儿筛查协会(ISNS)、国际原发性免疫缺陷患者组织(IPOPI)和欧洲免疫缺陷协会(ESID) 等倡议下联合发起，共同宣传新生儿筛查的重要性。
（图源网络）
新生儿筛查是指通过一些快速、简便的筛查方法，在所有新生儿中找出可能患病的孩子，早期诊断，早期治疗和干预，让患病的孩子获得良好的预后。
新生儿疾病筛查是疾病三级预防的有效措施。
可以说，新生儿筛查是宝宝出生后的第一道健康“安检”。
目前我省开展的新生儿疾病筛查的项目是两种主要疾病筛查与多种遗传代谢病筛查。
主要疾病筛查：
· 苯丙酮尿症
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新生儿遗传病基因筛查：
遗传性代谢病常见的临床表现有：神经系统异常、代谢性酸中毒和酮症、喂养困难、严重呕吐、腹胀腹泻、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等。
多数遗传性代谢病伴有神经系统异常，在新生儿期发病者可表现为急性脑病，造成痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严重并发症。
婴儿出生72小时后、7天之内，并充分哺乳后足跟采血。
许多患有遗传代谢性疾病的新生儿在诞生之初可能并无明显异常，但随着成长，他们可能会逐渐展现出一些异常症状。
如果等到这些症状显现后再进行干预，那么已经造成的脑部损伤可能就无法逆转。
因此，新生儿筛查对于每个新生儿来说都是至关重要的，它能够确保在症状出现之前就发现并处理潜在的健康问题。
当新生儿疾病筛查显示异常结果时，相关工作人员会迅速与家长联系并通报情况。家长在接到复查通知时，不要急于焦虑，因为筛查结果的异常并不直接意味着宝宝确诊患病。家长应认真对待这一通知，并迅速按照指示带宝宝前往指定医疗机构进行进一步的复查或确诊。
为了确保宝宝的健康，如果宝宝不幸被诊断出患有某种疾病，家长应在专业医生的指导下，遵循规范的治疗计划，进行必要的干预措施，并定期进行复查。
同时，家长还应密切关注宝宝的体格成长和智力发展，以预防疾病可能带来的不利影响，避免给宝宝的未来留下遗憾。
通过及时的诊断和恰当的管理，我们可以最大限度地减少疾病对宝宝生活的影响。
